18新利最新登入白化病是如何工作的

白化病到底是什么?白化病是许多不太相关的疾病的统称。每个白化病患者的皮肤色素含量都低于正常水平黑色素．要了解白化病的工作原理，首先要了解黑色素的工作18新利最新登入原理。

我们制造黑色素细胞．黑色素使我们的眼睛、皮肤和头发变色。黑色素可以吸收每一种波长的光，保护我们的皮肤免受紫外线的伤害太阳紫外线。它还有助于我们的眼睛发育和正确处理可见光。在白化病患者中，黑色素的产生量从零到几乎正常。这会影响外观——没有黑色素，头发和皮肤都是白色的。18新利最新登入然而，一个黑色素轻微减少的人可能看起来就像他未受影响的父母和兄弟姐妹一样[来源:诗人]。医生经常通过眼科检查来诊断白化病。由于黑色素在眼睛发育中起作用，白化病患者普遍具有不寻常的眼睛解剖结构和不完美的视力。白化病不会传染，所以你不会感染。这是由基因突变引起的DNA从父母传给孩子，出生时就存在。在白化病中，突变可能发生在三个区域:

白化病在全球许多种族群体中都有记载[来源:罗伊]。然而，这是罕见的。在美国，大约每1.8万到2万人中就有一人患有某种类型的白化病。在世界其他地方，这种情况的发生率高达三万分之一[来源:诺亚]。某些形式在某些人群中更为常见。

细胞中黑色素的产生

白化病不仅仅是苍白的皮肤，头发和眼睛。但是，在白化病患者中，黑色素的细胞配方是什么?

如果你站在医生的肩膀上检查白化病患者，你会发现几乎所有的东西大脑(视觉中心除外)，心，肺，消化系统，肌肉和免疫系统-看起来很健康新利国际网站品牌官网除了未经治疗的皮肤癌，寿命是不变的。智力也不受影响。

也就是说，你可能认为白化病是一个制造问题。问题开始于黑色素细胞，细胞分布在全身，包括:

黑色素细胞也制造黑色素。当黑素细胞按照DNA的指令，构建制造黑素的酶和氨基酸时，制造就开始了酪氨酸．生产发生在囊内黑素体．黑素小体吸收酶和酪氨酸。在黑素小体内，酶在细胞内充当催化剂，开始一系列化学反应，以将酪氨酸转化为人类拥有的两种黑色素:真黑素，是棕色或黑色，以及素，是红色或黄色。

一旦黑素小体充满了黑色素，黑素细胞就会把它运送到角化细胞皮肤最表层的屏障细胞和眼睛的虹膜，以及我们的头发。18新利最新登入黑色素的运输量，以及携带的色素的组合，决定了我们皮肤、眼睛和头发的基本颜色。当毛囊中的黑色素细胞不能产生足够的黑色素时，头发的颜色就会从白色、黄色到棕色不等。

当太阳照射在我们的皮肤上时，细胞会保护皮肤免受高温和有害紫外线的伤害。在角质形成细胞内，黑素体以一种奇怪的方式对这种攻击做出反应:它们像沙滩伞一样覆盖在细胞核上，保护DNA。紫外线会破坏DNA和其他细胞部分，但黑色素会吸收紫外线。对于白化病患者来说，皮肤细胞中没有足够的黑素体来抵抗有害射线。由此导致的黑色素缺乏会使皮肤容易受到阳光的伤害，增加晒伤和皮肤癌的风险。

白化病和眼睛

我们之前提到白化病患者通常有不完全的愿景．在白化病中，眼睛在发育过程中产生的黑色素太少。这导致眼睛的某些部分形成异常，损害视力。

事情是这样的:虹膜，或我们眼睛里的彩色环，打开和关闭瞳孔。视网膜，或眼睛后部的屏幕，收集图像。正常情况下，黑色素会使虹膜和视网膜都变黑，从而使虹膜阻挡光线，视网膜吸收光线。在白化病中，虹膜让光线通过，而视网膜吸收光线很差。光在眼睛里散射，引起畏光在明亮的光线下感到不舒服或疼痛。

白化病会影响一个人看图像的能力以及对光的敏感性。我们的窝视网膜中央的一个坑，布满了数以百万计的视锥细胞，这些视锥细胞为眼睛提供了颜色敏感性。阅读时，我们需要视锥细胞才能清楚地看到细节，识别人脸或者看电视。在发育过程中，黑色素帮助我们的中央凹正确形成，但它的确切作用尚不清楚。在白化病中，凹坑可能不会形成，该区域的锥细胞可能太少[来源:凯利]。打印的图像可能会模糊，而眼睛为了不断寻找清晰的图像，可能会不由自主地运动——这种情况被称为眼球震颤．头部可能会摆动来补偿。

白化病还会影响视神经。我们的视神经连接我们的眼睛和大脑。在胚胎发育阶段，黑色素会告诉正在生长的神经在眼睛里的位置。这些神经在黑色素的引导下，通过大脑两侧的整合中心。一半是交叉的——左眼对右脑——而另一半则指向大脑同一侧的中心。这样每个中心都能从两只眼睛得到信息。然后大脑将两只眼睛的图像叠加，形成3D图像。在白化病患者中，黑色素产生不足(或完全缺乏)，并且方向出现偏差。因此，几乎所有的视神经都会交叉。两只眼睛看到的画面永远不会结合在一起。 The brain quickly adapts, leaving a single picture but some trouble seeing depth. In addition to nystagmus, some people with albinism have斜视在这种情况下，一只眼睛似乎独立于另一只眼睛移动。这与视神经错误有关[来源:金等人]。

我们的眼睛表面必须有适当的弧度才能锐利聚焦。在白化病中，眼睛发育的错误可能导致角膜不规则弯曲，导致近视眼、远视或图像扭曲,被称为散光．晶状体可能将光线不均匀地聚焦在视网膜上，也会引起散光。如果不进行矫正，白化病患者的视力在20/60到20/400之间，这在美国被认为是法律上的失明[来源:Gronskov]。

你能发现白化病吗?

大多数白化病病例是在新生儿中诊断出来的。与未受影响的兄弟姐妹、父母和一个人的种族相比，医生寻找的是浅色的头发和皮肤。当然，很多人都有这些特点。医生通过眼部检查确认，检查是否有半透明的虹膜和视网膜，视力是否在白化病范围内，以及其他眼部异常。在较轻微的白化病中，眼睛看起来基本正常。医生可能会要求对白化病突变进行DNA测试[来源:Gronskov]。

除了白化病本身，医生还可以检测其他将白化病列为副作用的疾病。这些条件包括:

如果一对夫妇的孩子患有白化病，并且医生知道是哪些突变导致了白化病，那么婴儿可以在出生前被诊断出来。医生从胎盘中取出细胞绒毛膜绒毛取样在怀孕10到12周时怀孕来检测DNA。在怀孕后期，医生可以通过从羊水中去除细胞来检测DNA，这一过程被称为羊膜穿刺术【来源:Gronskov]。

眼白化病(OCA)影响皮肤和头发的颜色。眼白化病(OA)影响视力。每一种都有类型，由哪个基因发生了突变来定义，而亚型——有数百种——由确切的突变来定义。新的突变不断被发现。

白化病的治疗

到目前为止，还没有办法给白化病患者补充黑色素，也没有办法强迫身体制造黑色素。皮肤不能变黑，眼睛的解剖结构也不能完全矫正。但希望并没有丧失。治疗白化病并发症是现成的。

早期看低视力眼科专家可以显著改善视力。以下是他们可能开出的处方:

许多日常技巧也有助于改善视力。用手指放在眼睛旁边或倾斜头部可以减少阅读时的震颤。为了更好地阅读小字或看电视，严重远视的人可能会坐在离书或电视几英寸远的地方。不幸的是，完美的视力无法恢复，因为目前的治疗不能纠正视神经路径问题或不发达的中央凹[来源:诗人]。

白化病患者必须保护自己的皮肤不受阳光照射。保护并不一定意味着呆在黑暗中。海滩度假是可行的，但要注意预防。最好的保护措施是控制日晒。

迈阿密儿童医院儿童皮肤中心的Giovanna Ciocca医学博士建议在上午10点到下午4点之间远离阳光，在雪地和沙滩上要小心，因为它们会反射光线。她建议在所有暴露在外的身体部位涂上防晒系数为30的防晒霜，可以抵御UVA和UVB射线。应该在出门前30分钟涂抹，涂抹充分，经常补涂。最好的防晒衣服是编织严密、透气的合成纤维织物和宽檐帽。白化病患者在阴天会被晒伤，因为紫外线能穿透云层，Ciocca说。

如果没有保护，白化病患者会出现皮肤损伤和皮肤癌。黑斑可能会出现，看起来像雀斑。明尼苏达大学研究白化病遗传学的教授威廉·厄廷解释说，它们不是雀斑或黑色素斑点。事实上，它们是细胞内蛋白质和脂肪被破坏后的变色。随着时间的推移，紫外线会使细胞老化，皮肤也会变得坚韧。梅奥诊所]。皮肤癌是可以避免的终身保护紫外线。如果及早发现，大多数病例是可以治疗和治愈的[来源:金等人]。在撒哈拉以南非洲地区，防晒很昂贵，而且治疗并不总是可行的癌症白化病患者的发病率很高[来源:Adegbidi和迪金森]。

白化病患者的生活

大多数白化病儿童都能上主流学校。家长应该在孩子上幼儿园前联系学校系统，为他们的孩子做计划。教室设备包括视频放大镜、大字体教科书、磁带来补充阅读、大字体的板书副本，以及用于写作项目的电脑[来源:国际白化病中心]。

尽管有这些姿态，白化病患者仍然面临嘲笑、凝视、善意但无知的问题、异类感和孤立感，以及关于病情的神话[来源:诺亚]。隶属于全国白化病和色素减退组织(NOAH)的儿童和家庭顾问琼·沃(June Waugh)建议，父母应该尽早让孩子学会应对。策略包括讨论白化病和孩子的感受，培养对白化病的积极态度，练习应对欺凌，以及会见其他白化病患者。

一旦你和白化病患者交了朋友，你可能想知道是否可以称你的新朋友为“albino”或“albino people”。很多白化病患者并不这么认为，他们首先将自己视为一个民族，而不是一种病症，更喜欢“白化病患者”。

尽管白化病患者视力受损，但运动很少成为问题。“‘不能做’的清单很小……壁球、网球。白化病协会成员马丁·朗在谈到他患有白化病的10岁女儿的运动时写道[来源:朗]。有小球的运动对白化病患者来说很困难，但可以使用声音进行调整[来源:Winnick]。

根据视力、偏好和当地法律，白化病患者可以在特定的路况下驾驶，使用bioptics。视力差会限制白化病患者的职业生涯，但大多数限制都可以通过技术、适应和决心来克服。白化病患者可以成为医生、运动员和艺术家[来源:诺亚]。

然而，在其他地方，白化病患者有更严18新利最新登入重的问题。在非洲的一些地区，缺乏教室设施和耻辱可能会阻止白化病患者获得有利可图的工作[来源:Machipisa]。对非洲白化病患者来说，更糟糕的是，在肯尼亚、坦桑尼亚、津巴布韦和其他国家流传着对白化病患者进行强奸、杀害和肢解的危险神话。其中包括白化病患者的身体部位会带来好运，与白化病女性性交可以治愈艾滋病毒[来源:Gettleman和Machipisa]。政府和当地支持团体正在开展教育和保护运动。

动物白化病

白化病在整个动物界都有发生。根据密苏里自然资源保护部门出版的《密苏里自然资源保护主义者》，北美至少有300个物种至少有一例白化病的报告。研究人员观察到，白化病的发生率为万分之一。白化病在鸟类中更为常见，每1764个新生儿中就会发生一次。稀释或分散一个物种的基因库大大降低了白化病的机会[来源:米勒]。

澳大利亚杜恩赛德(Doonside)羽毛谷野生动物园的馆长查德·斯台普斯(Chad Staples)说，这些动物在野外的生存条件很差。“他们的存活率几乎为零，”斯台普斯说。“捕食者很容易把它们从群体中挑出来。家庭和社会团体可以排斥他们，因为在其他成员看来，他们是外国人。”

在圈养环境中，白化动物的情况要好一些。在羽毛谷，白化小袋鼠被训练呆在阴凉处，而低色素的蓝舌蜥蜴(随着时间的推移会失去皮肤颜色)通过特殊调制吸收必要的紫外线，以降低癌症风险。在交配方面，一些物种比其他物种表现得更好。白化孔雀对雌性的吸引力还不错，但追求者会避开白化孔雀笑翠鸟斯台普斯说。

白化动物是珍贵而昂贵的宠物。白化病实验室动物，如BALB/c小鼠，通过近亲繁殖使幼崽的基因相似;白化病是一种副作用[来源:Faletra]。这些动物也被视为珍贵的实验室研究对象，尽管由于它们的罕见性和基因突变，这种评估最近受到了抨击，现在被一些人认为是不合适的[来源:皮革]。18新利最新登入然而，它们在野外仍然受到人们的珍视。在密苏里州的一些地区，患有部分白化病的白松鼠很受当地人的欢迎，他们会宠爱它们，保护它们不受猎人和其他捕食者的伤害[来源:米勒]。

最初发表于2008年7月15日