遗传疾病
许多遗传疾病的发生是因为一个人缺少一种酶的基因。以下是由基因缺失引起的一些比较常见的问题:
- 乳糖不耐受不能消化乳糖(牛奶中的糖)是由于缺少乳糖酶基因造成的。没有这个基因，肠细胞就不会产生乳糖酶。
- 白化病-在白化病患者中，酪氨酸酶基因缺失。这种酶是产生黑色素所必需的，这种色素会导致太阳晒得头发的颜色和眼睛的颜色。没有酪氨酸酶，就没有黑色素。
- 囊性纤维化-在囊性纤维化中，制造囊性纤维化跨膜电导调节蛋白的基因受损。根据大英百科全书:囊性纤维化患者在第7号染色体上发现的基因缺陷(或突变)会导致产生一种缺乏氨基酸苯丙氨酸的蛋白质。这种有缺陷的蛋白质以某种方式扭曲了盐和水在肺和肠18新利最新登入道膜上的运动，导致通常覆盖在这些表面的粘液脱水。粘稠的粘液积聚在肺部，堵塞支气管，使呼吸困难。这导致慢性呼吸道感染，通常是金黄色葡萄球菌或铜绿假单胞菌。慢性咳嗽、复发性肺炎、肺功能进行性丧失是肺部疾病的主要表现，是囊性纤维化患者最常见的死亡原因。
其他遗传性疾病包括泰-萨克斯病(已糖苷酶A基因受损导致大脑中化学物质的积累，从而破坏它)、镰状细胞性贫血(产生血红蛋白的基因编码不当)、血友病(缺乏凝血因子基因)和肌肉萎缩症(由X染色体上的缺陷基因引起)。人类基因组中大约有6万个基因，其中超过5000个基因如果受损或缺失，就会导致遗传性疾病。令人惊讶的是，在许多情况下，仅仅对一种酶的破坏就能导致危及生命或毁容的问题。
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