DNA突变,变异和测序
在人类基因组中,有5万到10万个基因。当DNA聚合酶复制DNA序列时,会发生一些错误。例如,一个基因中的一个DNA碱基可能会被另一个取代。这叫做突变(具体点突变)或基因变异。因为遗传密码有内置的冗余,这个错误可能不会对蛋白质产生太大的影响基因。
在某些情况下,错误可能在密码子的第三个碱基上,但仍然指定了蛋白质中的相同氨基酸。在其他情况下,它可能在密码子的其他地方并指定不同的氨基酸。如果改变的氨基酸不在蛋白质的关键部分,那么可能没有不良影响。18新利最新登入然而,如果改变的氨基酸是蛋白质的关键部分,那么蛋白质可能有缺陷,不能很好地工作或根本不能工作;这种变化会导致疾病。
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当一小段DNA片段从染色体上断裂时,其他类型的DNA突变也会发生。这些片段可以回到染色体的另一个位置,从而中断正常的信息流。18luck手机登录这些类型的突变(缺失、插入、反转)通常会产生严重的后果。
在人类基因组中有很多额外的DNA不编码蛋白质。科学家们过去认为非编码DNA没有真正的作用。18新利最新登入然而,他们有最近发现的至少有一部分是细胞功能不可或缺的,比如决定某些基因在何时何地开启或关闭,或者协助蛋白质组装。这些未必是良性的职责。例如,改变关键蛋白质模式的非编码DNA的一个小变化就会扰乱正常发育,导致健康问题。新利国际网站品牌官网
的人类基因组计划(HGP)始于20世纪90年代,目的是确定整个人类基因组的序列,并回答一些基本问题:存在哪些基因?他们在哪里?基因和介入DNA(非编码DNA)的序列是什么?的人类健康计划取得了巨大的成功他在2000年发布了第一份人类基因组序列的草图,并在2003年发布了最终的高质量版本。从那以后的几年里,它为从识别到各种医学进步铺平了道路更有针对性的癌症治疗诊断罕见遗传病。
这个任务是巨大的,沿着顺序阿波罗太空计划把第一个人送上月球。人类基因组计划的科学家和承包商开发了自动化且成本更低的DNA测序新技术。
基本上,要对DNA进行测序,你需要将复制DNA所需的所有酶和核苷酸(A、G、C和T)放入试管。一小部分核苷酸上附着着荧光染料(每种类型的颜色不同)。然后你把你想要测序的DNA放入试管中,让它孵化。
在孵育过程中,样本DNA被一遍又一遍地复制。对于任何给定的拷贝,当荧光核苷酸被放入其中时,复制过程就会停止。所以,在孵育过程的最后,你有许多大小不同的原始DNA片段,并以其中一个荧光核苷酸结尾。
DNA技术将继续发展,因为我们试图了解人类基因组的元素是如何工作的,以及如何与环境相互作用。18新利最新登入
最初发表于2007年3月20日
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来源
- 生物化学论文。https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6822018/
- 《DNA分子结构的发现——双螺旋结构》NobelPrize.org。
- 《DNA结构与功能的发现》https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6822018/
- http://nobelprize.org/educational_games/医学/ dna_double_helix / readmore.html
- DNA互动http://www.dnai.org/index.htm
- 基因组学及其对科学和社会的影响:2003年入门人类基因组计划,美国能源部,2003年。https://web.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/publicat/primer2001/primer11.pdf
- 《人类基因组计划背后的科学》人类基因组计划信息。18luck手机登录Aug.29, 2006年。http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/项目/ info.shtml
- “51号照片的秘密。”PBS新星。http://www.pbs.org/wgbh/nova/photo51/