每一种疾病都有对应的基因吗?

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治愈癌症的关键在哪里?

如果你把五个人放在一个房间里,这五个人中任何两个人有相同名字的几率都非常低。18新利最新登入但是,我们假设是150人。你可能会发现自己有三个叫格蕾丝的和几个叫大卫的。

现在,想想我们身体里有多少基因。18新利最新登入如果你好奇的话,这个数字在2万到2.5万之间[来源:美国国家医学图书馆].这是很多基因,这意味着有很多机会看到同样的事情反复出现——比如错误。

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我们的基因经常出错,当出错时,这被称为突变.突变改变了我们的遗传密码。我们的基因控制着我们体内蛋白质的合成方向,如果没有正确的基因,我们就无法合成所需的蛋白质。因此,打乱一种重要蛋白质方向的突变会导致健康问题。新利国际网站品牌官网

大多数时候,我们的基因能够自我修复。问题是当错误无法纠正,突变导致疾病。这是否意味着每一个基因突变都与一种疾病有关?

当然,很多遗传问题都与疾病有关。18新利最新登入然而,这比指责我们的基因要复杂得多,尤其是因为突变是罪魁祸首。有些疾病直接源于基因突变,但其他疾病则更为复杂——复杂到遗传病有几种发生方式。让我们看看遗传疾病产生的四种不同方式。

我们要探讨的第一种遗传病是罕见遗传病线粒体疾病.线粒体负责为我们的细胞.这些大厨们从我们的食物然后把它变成我们挑剔的细胞愿意使用的东西。线粒体可能不在我们大部分遗传活动发生的细胞中心,但它们确实有一些DNA他们自己的[来源:美国国家医学图书馆].由线粒体基因突变引起的疾病被称为线粒体疾病。

下一个是染色体疾病.我们细胞中心的DNA成对连接形成我们的染色体。我们从母亲那里得到23条染色体,从父亲那里得到23条染色体,总共46条。当染色体序列不完整或被破坏时,染色体疾病就会发生。染色体疾病的一个例子是唐氏综合症。患有这种综合征的人有一个额外的第21条染色体副本,这就是为什么它有时被称为21三体。

翻到下一页看最后两项,并展望未来。

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我们的遗传密码和研究进展

到目前为止,我们已经检查了线粒体和染色体疾病。对于最后两种疾病——单基因疾病和多因素疾病——我们将重点关注当我们的遗传密码直接发生突变时会发生什么。

你可以猜一下单基因疾病就是它的名字。在单基因疾病中,一个基因发生突变。反过来,这意味着该基因可能无法提供适当的指令来生成急需的蛋白质,从而导致疾病。囊性纤维化,一种影响粘液腺的疾病,只是单基因疾病的一个例子。因为一种基因突变阻碍了流体流动的调节细胞膜,囊性纤维化患者有过多的粘液阻碍了正常的身体功能。

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在我们要讨论的最后一种遗传疾病中,不止一种基因起了作用。多因素遗传疾病当一个基因突变影响一个以上的基因时发生。这些突变可能遗传自我们的父母,也可能来自我们的环境——例如,暴露在化学物质中。很多常见的疾病,比如糖尿病阿尔茨海默病而且疾病,被标记为多因素遗传疾病。

癌症也是多因素疾病。不同的癌症是多种基因突变的结果。总之,这些突变隐藏了制造负责监控细胞生长的蛋白质所需的关键蓝图。结果,细胞生长失控,导致肿瘤。

由于遗传密码的绘制和其他研究进展,科学家们不断发现基因和疾病之间的联系。18新利最新登入然而,我们并不总是百分之百地清楚到底有多少基因突变是罪魁祸首,以及我们自己在多大程度上推动了某些疾病的流行。一个恰当的例子:肥胖,这是由能量(卡路里)的摄入和消耗不平衡引起的。

肥胖是环境的直接结果,还是基因在起作用?虽然我们还有很多要了解的,但看起来两者共同作用导致了肥胖。一些科学家指出,肥胖的遗传易感性来自于他们的祖先在饥荒中幸存下来。随着时间的推移,幸存者传递了“紧紧抓住”食物能量的遗传能力。这可是个好消息饥荒但在天气充足的时候就不那么热了。其他理论不仅指出了这种进化上的变化,还指出了基因可能导致一个人的脂肪储存能力过剩、将脂肪转化为燃料的能力下降、暴饮暴食的习惯和缺乏体育活动[来源:疾病控制和预防中心].

谈到肥胖,以及基因如何影响我们的疾病,只有时间能告诉我们答案。18新利最新登入也就是说,在我们这个快节奏的世界里,可能没有那么多时间。毕竟,美国国立卫生研究院(National Institutes of Health)和美国能源部(Department of Energy)为绘制人类完整基因序列而付新利国际网站品牌官网出的巨大努力——人类基因组计划(Human Genome Project),只花了13年时间——从1990年到2003年。毫无疑问,这项研究正在快速进行中。

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更多信息18luck手机登录

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  • 美国国家医学图书馆。《手册:帮助我了解遗传学》2010年7月25日。(2010年7月26日)http://ghr.nlm.nih.gov/handbook
  • 世界卫生组织新利国际网站品牌官网。"基因与人类疾病"(2010年7月26日)http://www.who.int/genomics/public/geneticdiseases/en/
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