18新利最新登入遗传性疾病是如何工作的

幸运的是,大多数孩子在这个世界上正常和健康的到达。新利国际网站品牌官网成人,儿童的感冒,咳嗽,胃痛,和其他一些小的疾病。与常见的儿童疾病,遗传性疾病是罕见的,但他们确实发生了,所有的父母都应该了解更常见的。遗传咨询是明智的父母在某些高危人群。

遗传性疾病的任何讨论的核心是理解的基础遗传基因。基因的化学信息,确定我们所有的天生的特点。18luck手机登录他们在所有细胞的细胞核内染色体结构。

基因是由不同安排的脱氧核糖核酸(DNA)的分子,这使得染色体。每一个基因,由于它独特的DNA序列,拥有特定特征的代码。

除了生殖细胞(精子和卵子),体内每一个细胞包含46个染色体。44的染色体称为常染色体。剩下的两个染色体是性染色体。

常染色体染色体配对。对于每一对,一条染色体来自于一个人的母亲,其他的父亲。每一条染色体上基因匹配相应的基因的染色体。因此,对于每个遗传特征,有两个基因。

提供的代码特征的两个基因可能不是相同的。例如,如果一对基因控制眼睛颜色,一个基因可能编码蓝眼睛,另一个用于棕色眼睛。因为棕色眼睛是显性的基因,将棕色眼睛。蓝眼睛的基因是隐性的。一个棕色眼睛的人也可能有两个棕色的眼睛的基因。被表达为主导特征,然而,只有一个显性基因是必要的。18新利最新登入有蓝眼睛的人必须有两个基因的蓝眼睛。来表达任何隐性特质,双倍的隐性基因是必要的。一个人只有一份拷贝的隐性基因展品没有证据的特征。

眼睛的颜色一样,某些疾病是由基因决定的。在某些情况下,有缺陷的基因已经在一个家庭中世代相传的航空公司没有这种疾病的症状。18新利最新登入父母可能会意识到家族遗传性疾病史。是否他们的孩子发展的遗传疾病取决于主导或隐性基因。

更好的已知遗传疾病包括镰状细胞性贫血,家族黑蒙性白痴病,囊性纤维化,是特定人群中更普遍。其他疾病包括苯丙酮尿症,常染色体显性遗传疾病,血友病,肌肉萎缩症和可能包括条件如唇裂,脊柱裂和唐氏综合症。读到遗传疾病。

这些信息是18luck手机登录专为信息的目的。它不旨在提供医疗建议。无论是消费者指南(R)的编辑出版物国际有限公司,作者和出版商负责任何可能的后果从任何治疗,过程,锻炼,饮食修改、行动或应用药物的结果阅读或在这些信息中包含的信息。18luck手机登录公布这些信息并不构成医学实践中,这信息不能代替你18luck手机登录的医生和其他健康保健提供者的建议。新利国际网站品牌官网在进行任何疗程之前,读者必须寻求他们的建议医生和其他健康保健提供者。新利国际网站品牌官网

有几种不同类别的遗传疾病,除以传播疾病的基因或染色体类型。最常见的是常染色体隐性遗传,常染色体显性遗传,多因子的,x连锁隐性和染色体异常。

在大多数情况下,一个女人继承了有缺陷的隐性基因从一个父母和一个正常的显性基因来自父母另一方不表现出任何症状的疾病,但异常基因的载体。18新利最新登入但是,如果她的孩子一个人也是一个载体,他们的孩子有50%的机会继承一个有缺陷的基因,nonsymptomatic运营商和25%的机会继承两个有缺陷的隐性基因和表达这种疾病。这种模式称为常染色体隐性遗传。这些障碍包括镰状细胞性贫血、知名的家族黑蒙性白痴病和囊性纤维化。

镰状细胞性贫血:

贫血有时是由血红蛋白不足造成的。血红蛋白是血红细胞中的物质中含有氧气的人体内其他细胞。在镰状细胞病,血红蛋白是不正常的。只携带有一个有缺陷的隐性基因通常没有任何症状的疾病。人继承两个镰状细胞基因发展很多问题由于其异常血红蛋白的结构。

这个有缺陷的血红蛋白分子导致通常一轮血细胞镰刀(假设一个新月形状)。贫血是因为镰状红细胞更脆弱,因此更容易破坏。镰状细胞也无法弯曲,他们挤过小血管。因此,这些细胞被困和阻碍小型船舶。

情景堵塞的血管与镰状红细胞引起组织损伤和疼痛,尤其是手、脚关节,和腹部。镰状细胞性贫血的孩子往往比孩子更频繁的感染状况。

目前,不存在治疗镰状细胞性贫血。包括止痛药和抗生素治疗是必要的。镰状细胞性贫血的孩子谁开发发烧应该尽快被医生确定治疗,其中可能包括住院治疗静脉输液和抗生素。更多的镰状细胞性贫血患儿存活到成年,因为改进治疗和新的、有效的疫苗对许多疾病。这种疫苗和镰状细胞性贫血是至关重要的,因为孩子们对于某些细菌感染风险增加。

因为镰状细胞性贫血是最常见的黑人,黑人鼓励成年人进行筛选以确定他们是镰状细胞性贫血的运营商。运营商可以通过一个简单的血液测试。大约百分之八的黑人在美国航空公司。

如果父母双方都携带者,他们有四分之一的机会与镰状细胞病生下一个孩子。镰状细胞病可以诊断出生前使用羊膜穿刺术(见14页的解释这个过程)。在许多州,大部分新生儿出生时被诊断为镰状细胞病的血液测试。

家族黑蒙性白痴病:家族黑蒙性白痴病是一种代谢紊乱的一种脂肪酸的积累在肝脏、脾脏和大脑。这种酶缺乏引起的,通常这种脂肪酸降解。经过四到六个月的正常发展,家族黑蒙性白痴的孩子表现出恶化的神经发展。这种疾病发展到精神发育迟滞、失明和抽搐。死亡通常发生在三四岁。不存在治疗。

预防措施是可用的。东欧的犹太人,犹太人被家族黑蒙性白痴不成比例的影响,近100倍的速度发生其他团体。航空公司没有疾病的症状,有时没有疾病的家族史。建议所有东欧血统的犹太夫妇接受筛查基因家族黑蒙性白痴才开始他们的家庭。如果父母双方都是运营商,家族黑蒙性白痴病的诊断婴儿可以在怀孕期间使用羊膜穿刺术。

囊性纤维化:囊性纤维化是一种严重的儿童疾病导致身体的腺体分泌异常的汗水和粘液。汗腺分泌过多的盐。异常厚,粘稠的粘液分泌物积聚在阻碍肺和胰腺。由于胰腺是一个重要的消化器官,这些孩子无法正常生长。厚厚的粘液在肺部使得呼吸困难,导致感染。通常是由于呼吸衰竭死亡。虽然没有治愈,改进治疗改善了预后与囊性纤维化的孩子,给他们一个很好的机会为生存到成年。

囊性纤维化是更常见的在北欧血统的白人。在美国,大约在29个白人都是携带者。在每3000活产婴儿囊性纤维化。传统上,这种疾病被诊断的基础上,汗水之后才获得的测试结果的外观症状。18新利最新登入然而,现在可以进行诊断与羊膜穿刺术在出生之前。

苯丙酮酸尿:苯丙酮酸尿(北大)是一种罕见的疾病,可引起严重的精神发育迟滞。它是由一个无力一种称为苯基丙氨酸的氨基酸转化为另一种称为酪氨酸的氨基酸。(氨基酸是蛋白质的基石)。在高位,苯丙氨酸损害脑细胞,导致发育迟缓。

在美国,所有新生儿筛查北大通过血液测试。早期发现和及时治疗可防止精神发育迟滞。治疗包括限制孩子的膳食摄入苯丙氨酸。如果这个饮食养生,北大的孩子可以基本正常发展。北大需要坚持的孕妇这个特殊饮食来保护婴儿的神经系统发展。所有人与北大必须完全避免人工甜味剂阿斯巴甜,含有苯丙氨酸。新的研究正在进行中,以帮助确定运营商北大,北大产前诊断。

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另一个类别的遗传性疾病称为常染色体显性遗传疾病。因为有缺陷的基因占主导地位,即使只有一个基因表达的疾病是有缺陷的。一个正常基因不能掩盖异常基因的有害影响,因为它可以在常染色体隐性疾病。如果一方有一个常染色体显性遗传疾病,每个孩子将继承的机会是50%。

亨廷顿舞蹈病:一种常染色体显性遗传疾病的一个例子是亨廷顿舞蹈病,大脑疾病,身体动作和心理异常恶化在中年时开始。

虽然已发现一些药物使症状更容忍,这种疾病没有治愈。研究人员已经能够识别载体与亨廷顿舞蹈病家庭基因测试。希望这个过程也将完善和扩展到产前诊断。

多因子的遗传疾病

多因子的遗传疾病的疾病往往在家庭中运行。这些疾病并不仅仅是因为一个缺陷基因的遗传。相反,一个集群的异常基因是遗传的,这容易使人一种疾病。在适当的环境因素,疾病的人实际上可能发展。在家族疾病的例子包括慢性成人疾病如冠心病、高血压、胃溃疡,以及出生缺陷,如唇腭裂和脊柱裂。

兔唇和口感:在唇裂,上唇除以垂直裂缝。在腭裂,嘴的屋顶是由纵向裂缝分割。这两个先天缺陷可以单独或一起发生。它们的结果未完全熔合的组件,在胎儿发育的嘴唇和嘴巴。

脊柱裂:脊柱裂是一种失败的关闭或没有突出的骨脊柱脊髓的神经组织。麻痹以下缺陷脊髓脊柱裂,如果经常伴随伸出。当脊髓并不突出,椎缺陷可能被忽视。线索表明这种形式的脊柱裂的存在异常的皮肤和头发覆盖脊柱的塔夫茨的下部。

怀孕期间,胎儿脊柱裂可以通过超声诊断研究和检测水平升高的一种叫做甲胎蛋白的物质在母亲的血液和沐浴胎儿的羊水。脊柱裂可能由于母亲在怀孕期间的叶酸缺乏或接触某些药物的孕妇,干扰叶酸。

染色体异常

有时,结构或染色体的数量是不正常。胎儿染色体异常的风险增加而增加母亲的年龄(在某种程度上随着父亲年龄)。如果染色体异常发生在生殖细胞(精子和卵子),后代可能生理和心理障碍。

唐氏综合症:以前称为先天愚型,唐氏综合症是由染色体异常引起的。由于失败的染色体在细胞分裂匀,患有唐氏综合症的人有一个额外的染色体(共47)。这种额外染色体的存在导致外表和延迟身心发展特征。其他疾病,如心脏和消化系统缺陷,可以陪这个综合症。尽管残疾,患有唐氏综合症的儿童通常具有令人愉快的性格,可以做得很好如果有特殊治疗。

染色体异常导致唐氏综合症的原因是未知的。遗传易感性可能存在。唐氏综合症的发生率增加而增加产妇的年龄。条件可以在出生前诊断使用羊膜穿刺术。由于这些原因,女性曾产下一个婴儿与染色体异常或35岁以上鼓励接受羊膜穿刺术。

在位于性染色体的遗传疾病的基因位于X染色体。通常,异常基因是隐性的。由于这些原因,合成障碍被称为x染色体隐性疾病。在一个女人有了这样一个有缺陷的基因,基因异常的影响可以通过正常基因的X染色体。虽然她没有病,她是一个载体,有能力有缺陷的基因传播给她的孩子。

在Y染色体X连锁隐性疾病,缺乏相应的正常基因面具的有害影响的异常基因位于X染色体上。因此,女人的所有男性后代的载体是一种x连锁隐性疾病有50%的机会条件。所有的雌性后代有50%的机会被航空公司。以下是x连锁隐性障碍的例子:

色盲:最常见的色盲的人不能区分红色和绿色。

血友病:在血友病,正常血液不会凝结。残疾人血友病出血过多,即使是很小的伤口。有几种形式的血友病,每个不足引起的不同的蛋白质称为凝血因子。这种疾病是由给予输血管理缺乏凝血因子和全血代替血液损失。研究仍在继续向运营商和产前诊断的准确识别这种疾病。

杜氏肌萎缩症:肌肉萎缩症指的是一群罕见疾病的特点是进步的肌肉无力。杜氏肌萎缩症是最常见的类型。2和6岁的岁,患有这些疾病的儿童发展疲软首次在他们的腿,然后在他们的手臂和躯干。弱点迅速恶化。大多数孩子死在他们的第二个十年,通常是由于严重的弱点呼吸的肌肉。这种疾病没有治愈。治疗包括物理治疗,牙套,偶尔,手术。

更新技术和更好的理解基因使产前检测成为可能。基因检测的进步很快就有可能可以检测隐性特质的运营商。

近年来,我们已经取得了巨大进展,基因检测诊断遗传疾病的发展。您可能希望向你的医生咨询关于遗传咨询如果你符合下列风险因素:

如果你有任何问题或问题关于遗传疾病,问你的医生。如果你被认为是通过在遗传性疾病的风险你的孩子,你可以接受遗传咨询。遗传辅导员问你关于你的个人和家庭病史。血液测试可能是必要的,以帮助确定是否遗传疾病的载体。建议您对遗传性疾病传染给你的后代的机会。如果你怀孕了,胎儿的健康可以通过几个程序:评估

记住,在这一节中描述的疾病是罕见的。大多数准父母可以期待一个健康宝宝的到来。新利国际网站品牌官网如果您是怀孕了或希望能和有任何担忧孩子的健康,不要犹豫与你的医生来解决这些问题。如果你的孩子确实有遗传性疾病,然而,重要的是要面对和接受这一挑战的现实。18新利最新登入保持畅通的沟通管道,在您的家庭,寻找支持团体,避免轴承的所有内疚你孩子的疾病。读到应对孩子有遗传性疾病。

两个世纪前,一个婴儿的死亡是一个接受,虽然悲惨,分娩的风险。传染病夺去许多年轻的生命。在十七世纪中叶欧洲,只有一个四个孩子幸存了下来,庆祝他的五岁生日。早在19世纪晚期在美国,五分之一的孩子死在一年的年龄。很大程度上是由于改善卫生、免疫接种、抗生素、婴儿现在在发达国家很少死亡。

尽管婴儿死亡发生的概率很低,家庭有时不得不应对婴儿有严重的,长期的,甚至是致命的疾病。父母可能会走一个情感钢丝绳在希望与绝望之间漫长的几个月他们的孩子病了。

在面临严重的疾病的诊断在他们的婴儿或儿童,父母一开始可能觉得除了震惊和难以置信。悲伤是作为应对任何损失。这种损失可能的耗散的梦想一个健康的孩子。新利国际网站品牌官网如果疾病将是致命的,父母可能在期待孩子的死亡的悲哀。绝望、恐惧、愤怒、悔恨和孤独都是正常的悲伤的情绪反应。

处理内疚

内疚是另一个情感很多家长觉得当他们学习婴儿病情严重。父母可以用感情折磨自己或对方责任的疾病。如果婴儿有遗传性疾病,自责可能尤其压倒性的感觉。

可以破坏自责。负面情绪对自己很难生病的养育孩子的父母和家庭的其他成员。罪恶感的父母可以奢侈的过度关注孩子或者远离她。两个反应放大一个年长的婴儿或幼儿的感觉到她有问题。

父母可能遭受进一步的丈夫和妻子之间的沟通是否受损。他们的应对方式可能是不相容的。怨恨可能出现如果一方退出工作承担照顾生病的孩子。

可悲的是,有慢性或致命疾病的孩子婚姻可以增加巨大的压力。虽然可以肯定地说,没有结婚都是一样的孩子被诊断患有严重的疾病后,家庭,认为这是能更好地应对压力。婚姻或家庭咨询是应对压力的一个重要部分,和你孩子的医生或护士可以引用一个治疗师。

帮助兄弟姐妹应对

家长们常常担忧他们是否其他孩子太小,被告知他们的兄弟姐妹的致命的疾病或死亡。大多数心理学家认为至关重要的是,其他孩子被告知真相,他们可以以简单明了的方式理解。孩子不知道还是知道一些可怕地是错误的,可能发明自己的奇妙的解释。

死亡和垂死的孩子的理解能力取决于他的年龄和经验与死亡(朋友、家庭成员或宠物)。在两岁之前,婴幼儿无法掌握死亡的概念。18新利最新登入然而,即使是非常小的孩子做与痛苦反应长时间与所爱的人分离。

两岁后,给予适当的援助从一个成年人的时候,孩子们能够实现一个基本的和混凝土对死亡的理解。尽管如此,他们可能很难理解死亡的永恒。活跃的想象力导致野生幻想死者到哪里去了。因为它是正常的孩子偶尔消极情绪对自己的兄弟姐妹,他们可能会担心自己的想法或行为导致了疾病。这种神奇的思维和自责中尤其常见五和八岁的儿童。

一个小孩对兄弟的死亡的反应可能会气死人的父母。使用否定作为防御,他可能会公开的,好像没有什么是错的。内心的骚动的线索包括要求,坚持行为;回归幼稚的行为,如厕训练的失误;和增加侵略。你的温暖、理解和分享想法和感受帮助他悲伤更合适的方式。

8到12岁的孩子的理解死亡是类似于一个成年人的。18新利最新登入然而,兄弟姐妹的严重疾病或死亡可能让他过于害怕自己的死亡。

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家庭对付严重的疾病,也许即将死亡的婴儿,婴儿还必须应付她的健康不良的后果。新利国际网站品牌官网婴儿需要拥抱的是她要求食物一样伟大。她从她的父母在一致的护理。婴儿很快就知道和爱这些特殊的人。

分离,如在住院治疗期间,可以为一个婴儿是非常痛苦的。和慢性疾病的儿童的父母有时会安排在家照顾孩子有或没有一个护士的帮助。如果父母决定带着垂死的婴儿回家,许多社区资源来帮助他们在此期间(如拜访护士、家庭护理护理、临终关怀)。

必要的住院期间,大多数医院允许父母无限制的访问权限,经常为父母与孩子房间里提供设施。这给父母的机会参与护理生病的婴儿。必须注意不要花那么多时间,与患儿的父母和其他家庭成员的健康受到损害。

帮助你应付一个生病或死亡的婴儿,做到以下几点:

18新利最新登入然而,新父母是很重要的,记住,这是最坏的情况。绝大多数孩子出生健康或只有轻微基因波动很容易纠正。新利国际网站品牌官网虽然它是一个好主意保持通知所有的可能性,也没有理由去关注负面的。