什么是人类表观基因组计划?

我们可以把我们的基因想象成一种代码，它可以翻译成一个完整的人，就像编码的手稿可以翻译成可读的文本一样。现在想象一下，如果你把各种单词和短语掩盖起来，这样它们就无法翻译了，文本会是什么样子。由于这样的编辑，最终的文本可能会更好，但也可能会更糟糕，甚至无法阅读。这完全取决于最终版本中哪些词被删去了。

这就是表观遗传学开始发挥作用了。这个词字面上的意思是“基因组之上”，与发生在基因组和表型之间的变化有关。表观遗传变化不会改变基因，但会影响基因的表达方式。

有几种不同类型的表观遗传变化，但我们最了解的是甲基化．这个过程涉及碳和氢束(CH_3.)称为甲基，它们绑定到DNA本质上是掩盖基因，使它们无法激活，就像我们编码手稿中被掩盖的短语一样。其中一些不活跃的基因可能会导致疾病。事实上，估计50%的特定疾病的原因可以归因于遗传因素[来源:巴塔查里亚］．基因组的其他部分，如肿瘤抑制基因，有助于预防癌症．然而，表观遗传变化可以改变这种平衡。这些变化可能是由于几种不同的环境原因造成的，从我们的饮食内容到我们童年的压力有多大。18新利最新登入要了解更多关于这些变化的信息，请阅读18新利最新登入表观遗传学如何运作．

多亏了人类基因组计划，我们知道了所有这些基因的位置，但我们不知道哪些基因在不同的组织中表达，以及是什么化学变化开启和关闭了它们。这就是HGP的后继者发挥作用的地方。2003年，来自英国的科学家威康基金会桑格研究所剑桥和生物技术公司表观基因组学形成了人类表观基因组计划（消息灵通的)，目的是绘制甲基影响人类基因组DNA的方式。如果成功，HEP可以使医生更好地诊断疾病，并推动医学领域的发展遗传药理学通过允许研究人员开发能够直接改变基因表达方式的药物。

该小组开始绘制人类基因组的甲基化模式，使用了200个来自主要人体组织的样本。他们致力于定义甲基化变量位置（mvp)在X染色体、Y染色体和第1至22号染色体上。到目前为止，他们已经完成了第6、20和22号染色体，并计划继续分批绘制染色体图谱，并在每批完成后120天向公众发布。在最近的发现中，HEP的科学家们观察到，DNA甲基化在一个人的一生中比以前认为的更稳定。

HEP的研究人员要实现绘制人类表观基因组的目标还有很长的路要走，但他们希望获得更多的资金，并吸引更多研究人员的参与。2008年，美国政府投入表观遗传学研究，为美国国立卫生研究院(NIH)拨款1.9亿美元新利国际网站品牌官网路线图表观基因组学计划．美国国家卫生研究院还向美国表观基因组测绘中心、表观基因组数据分析和协调项目、表观遗传学技术开发以及哺乳动物重要表观遗传学标记的发现提供了高达1200万美元的赠款细胞(来源:国家卫生研究院)

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