我们从人类基因组计划中学到了什么?

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这幅图显示了DNA的四个碱基对。18新利最新登入人类基因组计划研究了32亿个这样的碱基对!
基因组管理信息系统,橡树岭国家实验室18luck手机登录

太空可能是最后的边界,但人类生物学是最初的未知,挑战着我们去发现我们是谁,我们从哪里来。DNA作为生命的组成部分,它包含了遗传密码,在很大程度上决定了我们是谁。这个代码由四个字母组成,每个字母代表一个不同的基地.这四个碱基分别是腺嘌呤(A)和胞嘧啶(C),腺嘌呤与胸腺嘧啶(T)配对,胞嘧啶与鸟嘌呤(G)配对。

科学家们早就知道,这四个字母提供了蛋白质的配方,蛋白质执行着许多身体功能。但仍有一些问题有待回答,包括人类基因组中包含的32亿碱基对是如何排列的。18新利最新登入(人类基因组是一个人的整个DNA束,不均匀地分布在23对染色体中。)为此目的,人类基因组计划计画)于1990年推出。该项目的宏伟目标包括:

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  • 对整个人类基因组进行测序
  • 识别人类基因
  • 绘制人类基因组的变异图
  • 小鼠和其他四种“模式生物”的基因组测序

【来源:Genome.gov

该项目由美国国立卫生研究院和美国能源部管理,于2003年提前完成。新利国际网站品牌官网“最后”一批研究结果于2006年发表,但数据是由计画不断地检查,分析,偶尔修改。从理论上讲,随着主要目标的实现,项目也就结束了。让我们来看看我们学到了什么。

就在人类基因计划完成前几年,流行的预测称人类有多达10万个基因。但最近人类健康计划的估计将这一数字降至更温和的2万至2.5万人[来源:人类基因组计划信息18luck手机登录].此外,HGP还有助于缩小可能基因的范围,并分离出导致特定疾病的某些候选基因。科学家们还重新评估了以前的假设,比如基因是独立的、具有明确作用的DNA片段。但情况并非总是如此。我们现在知道,一些多任务基因可以制造不止一种蛋白质;事实上,平均每个基因可以制造三种蛋白质[来源:Genome.gov].此外,基因似乎从其他DNA片段中获取遗传密码。

在我们仔细研究遗传和基因之前,让我们停下来考虑一下科学家们对动物和其他基因组的了解。其中一些项目,如绘制小鼠基因组,被包括在最初的人类基因组计划中,可以告诉我们我们的进化和DNA。

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动物、癌症和其他基因组

小鼠染色体(L)上的颜色和对应的数字表示人类染色体(R)包含同源(相似)段。"width=
小鼠染色体(L)上的颜色和对应的数字表示人类染色体(R)包含同源(相似)段。
图片由劳伦斯利弗莫尔国家实验室提供

科学家绘制了许多动物的基因组图谱,其中包括黑猩猩、小鼠、大鼠、果蝇、蛔虫和河豚。他们还绘制了一些植物和疾病的基因组图。这些基因组图谱之所以有用,部分原因是动物基因组可以与人类基因组进行比较。想想一个警察程序电视显18新利最新登入示半透明打印输出显示DNA嫌疑犯的DNA证据与之相反。当一切就绪,就有了匹配,警察就找到了凶手。同样,科学家可以寻找人类和动物DNA的匹配。他们不期望完全匹配,但通过检查我们的基因组在哪里排列,研究人员可以看到我们与动物有什么共同之处,我们没有什么共同之处,并确定共同的祖先以及我们是如何进化的。18新利最新登入在那些折磨动物的疾病中,比如肆虐动物的癌症塔斯马尼亚魔鬼对动物DNA的更好理解可能会带来重要的医学治疗。

我们提到了一个目标计画就是对五种“模式生物”的基因组进行测序。这种测序是一个领域的重要组成部分比较基因组学.在比较基因组学中,对基因组不那么复杂的动物(如小鼠)的研究可能会产生关于小鼠和人类共享基因的重要信息,因为事实上,我们在基因上非常相似[来源:18luck手机登录计信息18luck手机登录].就像其他形式的动物测试一样,检查另一个物种的基因组可以让我们更多地了解我们自己的基因组。

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动物基因组被绘制出来的最有趣的例子之一是鸭嘴兽。这种生物一直被认为是一种奇怪的生物,因为它是少数几种通过腹部皮肤而不是乳头产卵和哺育幼崽的哺乳动物之一。鸭嘴兽的基因组有18500个基因,这很重要,因为它可以追溯到哺乳动物还是卵子的远古时代[来源:].大约在1.7亿年前,进化将人类从我们与鸭嘴兽共有的祖先中带走。今天,这种进化奇迹具有哺乳动物、鸟类和爬行动物的特征[来源:].它们也有10条性染色体,而我们只有2条。

在人类基因组之外(当然还有鸭嘴兽的基因组),也许没有哪个基因图谱绘制项目像专注于解开各种癌症的遗传密码那样引人注目。癌症基因组测序使科学家和医生能够发现导致癌症的基因突变癌症这可能会带来更好的检测方法和治疗方法。

第一个完整的癌症基因组测序是急性髓系白血病,这是一种始于骨髓的严重癌症。癌症基因组图谱是一个希望对多种癌症进行测序的组织,该组织领导了绘图的使用大规模并行测序比较正常和癌症DNA并寻找突变[来源:Kushnerov].

如果癌症基因组测序证实了这样一种假设,即每次发生癌症都会在特定的人身上产生独特的突变,未来的医生可能能够为每个病人定制治疗方案。对于某些情况,有很多治疗方法,这通常是一个试错的过程,看看哪种方法对一个人比另一个人更有效[来源:安泰].在某些情况下,这种做法可能弊大于利,或者剥夺了医生和患者阻止疾病发展所需的宝贵时间。

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人类基因组计划结果

我们DNA序列的微小变化会影响我们是否会患上某种疾病。单核苷酸多态性(SNP)是一种常见的变异类型。"width=
我们DNA序列的微小变化会影响我们是否会患上某种疾病。单核苷酸多态性(SNP)是一种常见的变异类型。
图片由橡树岭国家实验室基因组管理信息系统提供18luck手机登录

既然人类基因组计划结束了,现在是科学家们检查产生的信息并进行相关研究的时候了。18luck手机登录hgp之后的焦点大多落在基因上,这引发了关于遗传如何起作用的新讨论,并促使科学家们开始关注18新利最新登入DNA将传统上认为基因在DNA中起主导作用的观点放在一边。一些研究人员现在正在研究99%左右的非基因DNA,想知道这些以前被忽视的基因组块是否发挥着重要作用。

人类基因组计划和随后的研究工作改变了人们对基因和非编码DNA的普遍看法,使它们成为日益复杂的基因、DNA和基因组其他组成部分的一部分。例如,表观遗传标志着在美国,与DNA相连的蛋白质和其他分子正受到越来越多的关注,尤其是因为它们在遗传中的明显作用。似乎这些标记也可以传递性状,就像基因一样,错位或受损的表观遗传标记可能会增加某人患癌症和其他疾病的风险[来源:齐默].美国国立卫生研究院(National Institutes of Healt新利国际网站品牌官网h)一项耗资1.9亿美元的研究希望绘制出DNA上的所有表观遗传标记。

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在改变我们对基因的看法的同时,人类基因组18新利最新登入计划催生了许多其他项目。例如,在2002年,国际HapMap项目开始绘制不同种族群体的snp。人与人之间的遗传密码差异约为1000万个点(在32亿个DNA碱基对中)[来源:安泰].这些差异被称为单核苷酸多态性--单核苷酸多态性.但是,尽管有这些snp,人与人之间的差异只有大约0.1%,足以确保没有两个人在基因上是相同的,甚至有时是同卵双胞胎。了解snp可以帮助我们更好地了解个体和种族群体之间的遗传变异;对疾病易感性进行更好的基因检测;并为个性化医疗的发展做出贡献。

未来与人类健康计划相关的项目和研究领域似乎是无穷无尽的。数百万美元被投入到Encode这样的项目中,Encode是一项雄心勃勃的计划,旨在确定人类基因组中每一个DNA片段的作用。(Encode是DNA元素百科全书的缩写。)但是,虽然从人类基因18luck手机登录组计划和相关项目中获得的信息可能会导致重要的医学进步和疾病治疗,但研究和实际治疗之间的关系并不是简单的因果关系。仅仅一种新药就需要10年的研发时间。

在未来,请关注这些蓬勃发展的研究领域,其中大部分都得益于人类基因组计划的工作:

  • 改进的基因检测以评估疾病易感性
  • 追踪疾病和出生缺陷的基因
  • 基于基因图谱创造定制疗法
  • 通过操纵或修复DNA来延缓疾病
  • RNA的作用,特别是大量的非编码RNA

尽管有这些令人兴奋的发现和等待我们的发现,我们可能永远无法完全理解DNA的内部运作。基因定义的快速变化可能就是证明。一位研究人员告诉《纽约时报》,人类生物学可能是“不可简化的复杂”[来源:安吉尔].我们人类可以做和理解了不起的事情——发射宇宙飞船,建造速度惊人的计算机,创造华丽的艺术作品——但我们的32亿段DNA可能太多了,我们的大脑最终无法完全理解。在人类进步的过程中,理解我们创造了什么,远比理解是什么造就了我们容易得多。

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来源

  • 《基因组测序的真相》人类基因组计划信息。18luck手机登录2008年9月19日。http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/faq/seqfacts.shtml
  • “功能和比较基因组学简介”人类基因组计划信息。18luck手机登录2008年9月19日。http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/faq/compgen.shtml
  • “遗传学术语表”。《纽约时报》。2008年11月10日http://www.nytimes.com/2008/11/11/science/11gloss.html
  • “基因组常见问题文件。”人类基因组计划信息。18luck手机登录2008年9月19日。http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/faq/faqs1.shtml
  • “18新利最新登入人类基因组中有多少个基因?”人类基因组计划信息。18luck手机登录2008年9月19日。http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/faq/genenumber.shtml
  • "人类基因组计划和国际HapMap计划"安泰。2006年6月27日http://www.inteli新利国际网站品牌官网health.com/IH/ihtIH/WSIHW000/32193/32195/353909.html?d=dmtGenetics_BasicContent
  • 《人类基因组计划:常见问题》国家卫生研究院。2008年2月28日http://www.genome.gov/11006943
  • “美国人类基因组计划研究目标。”人类基因组计划信息。18luck手机登录2008年7月21日。http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/hg5yp/index.shtml
  • 安吉尔,娜塔莉。“科学家和哲学家发现‘基因’有多种含义。”《纽约时报》。2008年11月10日http://www.nytimes.com/2008/11/11/science/11angi.html
  • Gelineau,克里斯汀。《大跳向前:科学家绘制袋鼠DNA图》发现。美联社。2008年11月18日。http://dsc.discovery.com/news/2008/11/18/kangaroo-dna.html
  • 罩,马洛。“鸭嘴兽的基因组和鸭嘴兽一样奇怪。”发现。美联社。5月7日。http://dsc.discovery.com/news/2008/05/07/platypus-genome.html
  • Kushnerov,亚历克斯。“癌症基因组测序。”股票行情自动收录器。2008年11月17日http://media.www.theticker.org/media/storage/paper909/news/2008/11/17/Science/Cancer.Genome.Sequenced-3546461.shtml
  • 齐默,卡尔。《现在:基因组的其余部分》《纽约时报》。2008年11月10日http://www.nytimes.com/2008/11/11/science/11gene.html

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