我们应该测序每个婴儿的基因组吗?

的人类基因组计划该工程始于1990年，于2003年正式竣工从技术上讲最后一个8%我们的DNA直到2021年初才完全测序)。

一个基因组是生物体全部遗传密码的图谱，包括所有基因，不管是否活跃。虽然人类基因组得到了很多关注，但它并不是科学家测序的唯一基因组。到目前为止，我们有完整的基因组数据超过350种植物，超过250只动物和一大堆微生物，包括SARS-CoV-2病毒．

自20世纪90年代以来，我们对基因组学和基因组测序技术的理解都取得了长足的进展。虽然花了13年(咳咳，31年)时间对第一个人类基因组进行测序，但今天科学家们可以可靠地对一个人的基因组进行测序约24小时而且价格要低得多。“自从人类基因组计划结束以来，DNA测序的成本已经下降了100万倍，”该研究所主任埃里克·格林博士说美国国家人类基因组研究所

基因组——包括我们人类的基因组——是非常有价值的科学工具，因为它们允许研究人员研究如何18新利最新登入不同的基因相互作用，它们提供了一个基线比较一个人的DNA片段甚至是他们的整个个人基因组。

考虑到这一点，婴儿基因组测序的潜在好处是什么?

拥有新生儿完整的基因组信息可以使医生立即发现和治疗某些遗传疾病——例如，18luck手机登录出生时患有严重联合免疫缺陷(SCID)的儿童。这种疾病通过多种白细胞突变来抑制免疫功能被认为是死刑．但婴儿基因检测表明，SCID虽然仍然严重，但是可以治疗的。

事实上，美国和英国的婴儿已经习惯了筛选了一些遗传条件使用少量血液样本和一些基本的DNA扩增。几周后出现并发症的婴儿会接受更全面的基因测试，包括全基因组测序。这让婴儿基因组测序的支持者想知道:为什么医生不直接开始，从一开始就做全面的检查?

格林说:“这真的很奇怪，我们仍然只对三四十种疾病进行检测，而如果我们在出生时进行检测，我们就可以检测出数千种疾病。”

此外，他指出，手头有一个完整的基因组扫描可能对人们以后的生活有用;他设想了一个初级保健医生可以为每个病人量身定制医疗保健新利国际网站品牌官网以满足他们的基因组需求。虽然在基于基因的诊断方面仍有很多未知因素，但拥有更多的数据最终将有助于填补空白。“我们需要为这些医生提供工具，”格林说。

然而，并不是所有人都接受全面的婴儿基因组测序。18新利最新登入“我不是粉丝，”他说大卫·柯蒂斯博士他是伦敦大学学院专攻精神疾病的遗传学家。

想象一下，从你出生的那一刻起，你就知道你最有可能如何死去。18新利最新登入柯蒂斯说，基因组筛查的一个潜在问题就是:病人可能会发现一种无法治愈的疾病，直到晚年才会影响他们。

取亨廷顿氏舞蹈症例如。这种罕见的神经退行性疾病，会导致颤抖，认知困难和癫痫这种病通常要到40多岁才会抬头。18新利最新登入然而，它很容易从出生时就通过基因组筛查检测到。迄今为止，亨廷顿舞蹈症还没有有效的治疗或治愈方法。

有些人可能更希望事先知道他们会遇到什么情况;但对其他人来说，这样的知识构成了活生生的噩梦。更不用说隐私问题了——所有这些数据都必须在一个大的数据库中得到保护国家数据库，以及最近的勒索事件已经表明，没18新利最新登入有数据库是完全防黑客的。在柯蒂斯看来，关键在于是否同意。他说:“你知道，很多东西实际上适用于18岁的人，而不适用于新生儿。”

另一个同意问题与DNA本身的性质有关。由于我们的DNA是从父母那里遗传的，所有人本质上都携带着两个基因组有一个是母亲的，一个是父亲的。反过来，父母双方共享一个基因组与他们的父母，等等。再加上其他亲戚，比如兄弟、姐妹、叔叔、堂兄妹等等，事情很快就会变得一团糟。毕竟，即使有问题的婴儿愿意将他们的基因数据存入国家数据库，他们的祖父母可能也不会这么热衷。

“所以，”柯蒂斯说，“这是一件大事。”

然而，最终，普遍的基因组测试可能不是一个问题如果的问题当．英国基因组公司新生儿基因组学计划(以及其他类似的方法)得到越来越多的公众和政府的支持，似乎在不远的将来，全基因组测序将成为标准做法。

“这将是一个伟大的实验，”格林说。